Depuis la politique globale de l’Union Européenne sur les maladies rares de 2009, les progrès technologiques et scientifiques ont amélioré le diagnostic, le traitement et la prise en charge des maladies rares, qui touchent plus de 30 millions de personnes au sein de l’UE. Toutefois, ces opportunités confrontent les Etats membres à des nouvelles problématiques dont la complexité renforce la crédibilité d’une coopération augmentée en les Etats membres en matière de données, d’innovation, de recherche et de soins centrés sur la personne.

Les réseaux européens de référence (ERNs) au cœur d’une politique européenne au service des personnes touchées par une maladie rare

En effet, les réseaux européens de référence (ERN) constituent un exemple très concret de coopérations fructueuses en matière de santé publique à l’échelle de l’Union, via notamment :

• une infrastructure de partage des données avec le développement de registres de patients ;
• une offre additionnelle de soins en réseau, en plus de ceux fournis au niveau national ;
• une mutualisation d’expertises cliniques de haut niveau pluridisciplinaires et complémentaires à une échelle inédite permettant des avancées majeures ;
• un accès facilité pour les patients aux compétences et aux bénéfices d’une recherche de pointe malgré la rareté des ressources expertes et la dispersion géographique.

Toutes les parties prenantes de l’Union européenne sont mobilisées pour réussir un saut qualitatif en matière de prise en charge des maladies rares.

Les échanges seront axés sur l’ensemble du parcours de soins, de l’accès à un diagnostic plus précoce, plus précis et de meilleure qualité jusqu’à des traitements mieux adaptés à chacun et des thérapies innovantes.

Pour cela, le partage indispensable des données et des connaissances à l’échelle européenne sera présenté dans le contexte du futur espace européen des données de santé (EEDS/ eHDS) parORPHANET.

La collaboration européenne dans les domaines de la recherche et de l’innovation sera abordée notamment dans le cadre d’initiatives telles que l’EJPRD (European Joint Programme on Rare Diseases) par l’INSERM et par EURORDIS, alliance européenne d’associations de patients.

L’expérience de l’Union dans le domaine des maladies rares et des ERNs pourrait également contribuer à améliorer le parcours de soin maladies rares dans d’autres régions du monde et pays tiers (zone Euro, Afrique, …) et inversement s’enrichir d’autres expériences innovantes développées ailleurs dans le monde. A ce titre, le Bureau régional OMS pour l’Europe (couvrant 53 pays, dont les 27 Etats membres de l’UE) participera aux débats.

Une politique européenne augmentée en matière de maladies rares répondrait aux objectifs de développement durable (« ne laisser personne de côté ») de l’Agenda 2030 des Nations unies.