Afin d’atteindre cet objectif, l’une des stratégies réside dans le réexamen des dossiers médicaux des personnes en impasse diagnostique à la lumière des nouvelles connaissances et du perfectionnement des techniques de diagnostic. Pour aider les centres de référence maladies rares (CRMR) dans cette tâche et suivre la progression des diagnostics au niveau national, un registre national dynamique est constitué à partir de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) avec l’appui des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).

Pour assurer un suivi de l’évolution de la situation de l’errance et de l’impasse diagnostiques en France et mesurer l’impact des actions menées, un observatoire du diagnostic a été constitué. Il s’appuie notamment sur les indicateurs issus du registre et vise à s’assurer d’une cohérence des pratiques et de la prise en compte des découvertes récentes dans la prise en charge médicale, en particulier celles issues du Plan France Médecine Génomique 2025.

Cet observatoire du diagnostic se réunit une fois par an, au cours d’un séminaire de restitution des travaux et progrès effectués dans l’année, et de décision des orientations à donner pour l’année suivante.